澳门做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。
具体检测什么
无需空腹，仅需流产物组织+母血对照，7-10个工作日内查明稽留流产病因，覆盖染色体组非整倍体及100kb以上微缺失微重复。
本检测运用CNV-seq（低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台分析流产物组织及母血对照样本。覆盖染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X单体）及大于100kb的微缺失/微重复变异，同时通过STR位点鉴别母源污染，确保结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照，可规避样本中混入母体DNA引起的假阴性或解释报告偏差风险。局限性在于无法检出多倍体（如三倍体/四倍体）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中，常染色体三体约占50%，45,X约占15-20%，三倍体约占15%，四倍体约占5%，结构异常约占5%。检测报告周期为7-10个工作日，结果需结合临床表型综合分析。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产（连续2次及以上）需排查染色体异常者
- 流产物外观不典型或采集样本难度大，需高准确性检测
- 既往流产未查明原因，希望获得精准结果的准备怀孕女性
- 年龄≥35岁，自然流产风险增加需适用于性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险，需对照验证的病例
如何完成检测
- 线上或线下咨询：联系澳门合作单位或客服，了解检测详情与适用条件
- 样本采集：由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织（绒毛优先），同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存：流产物组织置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送：24小时内通过冷链物流寄送至实验室，或直接送至澳门指定采样点
- 实验室接收：核对样本信息，登记到样日期，启动检测程序
- DNA提取与测序：提取基因组DNA，超声打断制备文库，高通量测序平台进行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析：以GRCh37/hg19为参考，比对并注释变异，比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读：7-10个工作日内生成报告，由遗传风险评估师解读并提供专科提议
样本采集极为便捷：仅需流产物组织（优先取清亮绒毛组织，避免血凝块及母体蜕膜）及2-3毫升母体外周血（无需空腹，任意时间可采）。采样后装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持本埠医院采样或专精物流冷链邮寄，无需患者空腹或特殊准备。对于澳门本地用户，可直接预约合作医院采样点；异地用户可联系客服获取寄送计划，样本到达实验室后7-10个工作日内出具报告。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
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高频问答
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: 我在澳门，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？
不能。原报告局限性第4条明确：平衡易位属于本检测技术局限性范围，因为平衡易位仅是染色体片段交换位置，总遗传物质没有增加或减少，拷贝数不变，CNV-seq无法检出。如果需要排查平衡易位，建议同时做核型分析或FISH检测。
问: 如果下次怀孕想做同样的检测，流程更简单吗？
是的。如果您已经做过一次，再次送检时可直接联系客服，提供既往病历号和检测信息，免去重复建档流程。但需注意，每次流产的胚胎组织仍需重新采样，且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版，以提高准确性。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗？
本检测样本为流产物组织，不需要常规抽母血。但请注意，本版本不含母源污染鉴定，若样本混入母体蜕膜组织，可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度，建议选择含母源污染鉴定版本（需额外提供母血对照），或由医生评估后决定。本检测价格2800元，报告周期7-10个工作日。
问: 报告上写‘致病性CNVs 0个’，但流产原因还没找到，怎么办？
阴性结果只排除了染色体大片段异常（≥100kb），但本检测测不出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等，这些异常可占早期流产的约20%。建议结合核型分析（查多倍体、平衡易位）或单基因病检测进一步排查，同时评估母体因素（免疫、内分泌等）。如对流产物采样信心不足，可考虑补做含母源污染鉴定的检测。
问: 我在澳门，流产物可以快递寄送吗？需要注意什么？
可以快递，但需严格注意：①样本必须放入生理盐水或专用保存液，密封防漏；②使用冷链运输（冰袋+泡沫箱），保持4℃低温；③务必在24小时内送达实验室；④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是，本检测不含母源污染鉴定，若快递过程中样本污染或变质，可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
问: 我在澳门，样本怎么寄送到实验室？
样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水，4℃冷藏保存，24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送，也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。
问: 我年龄38岁，流产组织做这个检测能排除染色体问题吗？
可以排除部分染色体异常。您属于高龄孕妇（≥35岁），自然流产风险随年龄增加，本检测可检出常见的常染色体三体（如16三体、22三体）和45,X单体等。但注意，早期流产中约20%的染色体异常（如三倍体、四倍体）本检测无法识别。若结果为阴性，仍需考虑其他母体因素或升级检测方案。
重要提醒
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜，优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样，不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常，需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检，不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责，结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足，建议选择含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日，自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问，可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读
