症状只是表象，基因才是根源。在香港，已有专精机构可以为你提供遗传性感觉神经病的基因检测服务项目。
如何识别遗传性感觉神经病
- 手脚末端对冷、热、针刺等感觉迟钝或丧失
- 常呈现无痛性伤口或烫伤，自己不易察觉
- 行走不稳，容易摔倒，特别在光线暗的地方
- 手足肌肉可能逐渐萎缩，看起来变瘦小
- 脚部可能出现无法愈合的溃疡或反复感染
- 关节部位可能因反复损伤而变形
- 部分人可能伴有听力下降或出汗异常
遗传性感觉神经病简介
您是否曾感觉手脚经常发凉、麻木，或对冷热温度不太敏感，甚至不小心受伤了都察觉不到疼痛？这可能不是方便的“体质问题”。遗传性感觉神经病是一类由于基因问题引起的感觉神经功能受损的周边神经疾病。您之所以会得这个病，是因为从父母那里遗传了某个特定基因的致病变异。它不算常见，属于罕见病范畴。如果不及早明确，会逐渐影响您的正常感知和活动能力，甚至可能因无痛性损伤导致显著后果。通过基因检测早期明确，有助于您和家人了解状况，执行针对性的体质管理和预防。
会遗传吗
该病主要通过常染色体显性或隐性方式遗传。简单来说，如果父母一方携带致病基因且发病（显性），子女有50%的概率患病；如果父母双方都携带同一个隐性基因且不发病，子女则有25%的概率患病。因此，一旦您确诊，您的父母、兄弟姐妹及子女都可能存在遗传风险，建议进行遗传学咨询。对于有生育计划的家庭，明确基因变异后，可以在专业指导下测评胎儿风险，或考虑通过辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学检测，以阻断基因在家族中的传递。
为什么要做基因检测
- 症状多样且与其他神经疾病相似，仅凭表现难以精准区分
- 明确具体致病基因，才能结论疾病未来的可能发展趋势
- 为家庭其他成员提供风险评估依据，了解遗传风险
- 有助于指导日常生活护理，避免无感知的严重伤害
- 若未来有生育计划，可进行更精准的遗传咨询
- 排除其他可治疗的类似疾病，避免误诊和无效干预
检测方式与费用
建议进行外显子组捕获基因检测，一次性研究大量相关基因。检测步骤简单，只需采集您2-5毫升的静脉血或口腔黏膜生物样本。如果症状和家族史典型，可先进行单人检测，费用约为3500元；若想提高检出率或分析家族遗传模式，建议进行家系检测（通常包含先证者及父母），费用约为8800元。所有费用需自费，无医保报销。您可以在香港本地的合作取样点达成采样，或通过配送采样包完成。实验室收到合格样本后，通常需要4-6周出具详细的检测分析检测结果。
香港遗传性感觉神经病机构推荐
香港其他遗传性感觉神经病机构：
常见问题
问: 这个病常见吗？是不是很罕见？
它属于相对罕见的疾病。在周围神经病的整体人群中，由特定基因突变引起的遗传性感觉神经病只占一小部分。具体的患病率因基因型和地域有所不同。
问: 抽血疼吗？孩子能承受吗？
您放心，采血就和普通的体检抽血一样，只有轻微的针刺感，很快就能完成。对于孩子，我们的护士经验丰富，会尽量安抚，整个过程很快。采血量不大，不会对孩子造成负担。
问: 家里有人得这个病，我有多大几率也会得？
这取决于具体的遗传方式。常见的有常染色体显性、隐性和X连锁遗传。例如，如果是显性遗传，子女有50%的几率遗传到致病突变。建议通过遗传咨询结合基因检测来评估您的具体风险。
问: 采样点的工作时间是什么时候？需要预约吗？
是的，为了避免您白跑一趟，需要提前预约。我们的顾问会帮您和采样点协调好具体时间。大部分采样点的工作时间与医院门诊时间类似，通常是工作日的白天，部分周六上午也开放。
问: 需要抽血吗？还是用唾液就行？
对于遗传性感觉神经病的基因检测，我们推荐采集2-5毫升的静脉血标本。血液样本中的DNA质量和浓度最稳定，能确保检测的准确性和成功率。唾液样本在某些情况下也可以，但针对这种神经系统疾病，建议首选血液。
