这个检测查什么
帮助结直肠癌使用者寻找更有效的治疗药物,并评估未来复发风险与化疗反应。
这项检测好比是为结直肠癌进行一场深入的‘内部侦察’。它通过分析癌组织中的120个关键基因,主要实现三大目的:首先是‘找靶点’,即寻找可能导致癌细胞生长的特定基因异常(比如KRAS、NRAS、BRAF等),这些异常就像是癌细胞的‘命门’,是许多高效靶向药物的作用目标。其次是‘评风险’,检测肿瘤的微卫星不稳定性(MSI)和28个同源重组修复(HRR)基因,这些信息有助于评估肿瘤的生物学行为和未来的复发风险,同时对林奇综合征相关风险有所提示。最后是‘测反应’,分析一些与化疗药物代谢和毒性相关的基因,帮助预测身体对特定化疗套餐的可能反应和耐受性。需要注意的是,这是一项信息参考,并非所有基因基因突变都有对应药物,且肿瘤基因可能随时间变化,结果需结合整体情况由专门人士说明。
哪些人建议检测
- 在香港医院临床诊断为结直肠癌,正在寻找可能受益靶向药物的使用者。
- 在香港完成手术或治疗后,希望了解复发风险,以便制定后续管理计划者。
- 结直肠癌常规治疗效果不佳,在香港寻求更多治疗可能性与用药指导者。
- 有结直肠癌家族史,同时自身又确诊,希望评估与遗传相关性的使用者。
- 在香港准备接受化疗,想提前了解身体对特定化疗药物可能反应的人群。
- 希望获得全面基因信息,为未来可能的治疗选定做长远规划的使用者。
检测流程
- 在香港咨询:与顾问或医生沟通,确认检测必要性并选择样本类型。
- 样本准备:联系香港所在医院病理科,按流程申请并获取合格的组织样本。
- 样本寄送:将样本、申请单及相关材料妥善包装,寄往检测实验室。
- 实验室收样:实验室确认样本合格后,启动检测流程。
- 基因测序分析:对样本DNA进行提取、建库、上机测序和生物信息学分析。
- 分析报告撰写:由专业人员解读数据,生成包含突变结果及解读建议的详细报告。
- 报告交付:通常在10个工作日内,将电子版及纸质版报告发送给您及指定医生。
- 报告解读:建议您携带报告,在香港与主治医生或遗传咨询师进行深入沟通。
检测抽检样本非常灵活,您可以选择最方便的一种样本类型:手术或穿刺时留存的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者抽取一份全血。使用组织样本无需空腹也无额外疼痛,因为取自已有的病理采集标本。如果选择抽血,也只需常规静脉采血,通常几分钟即可完成。在香港,您可以将样本送至合作的检测机构,或通过邮寄方式将样本寄出。整个过程对您当前的生活和治疗安排基本没有干扰。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法: 次世代测序
临床用途: 靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于结直肠癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
报告周期: 10个工作日
参考价格: 11540元(2026年更新)
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热门疑问
问: 报告解读是只能和医生一起听,还是我可以自己先了解?
我们强烈建议您与主治医生共同参与报告解读。因为治疗决策需要医生结合其临床经验做出。同时,我们也会提供一份患者版的报告摘要,帮助您理解核心结论。正式解读会主要面向医生进行。
问: 化疗药物敏感性那部分报告,具体怎么指导用药?
这部分会分析您肿瘤基因特点对常见化疗药物(如氟尿嘧啶、奥沙利铂等)的潜在疗效和毒副作用风险,为医生制定或调整化疗方案提供分子层面的参考信息,有助于个体化治疗。
问: 报告上如果写有基因突变,但暂时没有靶向药可用,我该怎么办?
请不要灰心。这种情况并不少见。报告结果仍有重要价值:其一,提示您可能需要避免某些无效的化疗药;其二,有助于判断预后;其三,这些信息可以用于关注未来的新药临床试验。您可以定期与主治医生复查,关注医学进展。
问: 抽血检查的话,需要空腹吗?要抽多少血?
不需要特意空腹。采血量为10毫升,大约两小试管,与常规体检抽血量相似。采血前正常饮食、饮水即可,但建议避免过度油腻的饮食。
问: 我身体比较弱,做这个检测会不会有很大负担?
检测本身对您身体没有额外负担。核心环节是获取肿瘤组织样本,这通常来自您之前手术或活检留存的组织。如果使用留存样本,则无需再次手术。检测是在实验室对样本进行分析,不影响您的身体。
注意事项
- 这是一项自费检测项目,费用为11540元,各地医保均不予报销。
- 选择组织样本前,请务必确认香港所在医院病理科有可用的存档样本。
- 若选择邮寄,请使用检测机构提供的专用样本保存与寄送套装,确保样本质量。
- 检测前需签署知情同意书,确认了解检测目的、意义及局限性。
- 报告中的专业内容,强烈建议由医生或遗传咨询师结合您的具体情况解读。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您未来的治疗选择具有长期参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,正规检测机构会严格遵守信息保密协议。