项目参数
项目分类: 综合遗传检测
样本类型: 外周血
参考价格: 10200元（2026年更新）
这个检测查什么
如果把我们的遗传信息想象成一本厚重的生命说明书，那么这项检测就像是使用高倍放大镜，专门去仔细阅读这本书里所有最关键的操作指令部分。它主要查看的是我们体内那些指导蛋白质合成的基因编码区域，这些区域与很多健康状况息息相关。通过分析它，我们可以了解到一些可能与遗传相关的健康倾向信息。例如，是否能正常代谢某些药物，或是身体对某些营养素的吸收利用是否存在天生的特点。它就像一个深度的健康背景筛查，提供的是关于您遗传构成的基础信息。需要理解的是，它并非能预测所有未来会发生的事情，也不是诊断当前疾病的工具。很多健康状况是遗传、生活习惯和环境共同作用的结果。报告结果需要结合您个人的整体情况来解释。
适用人群
- 家族中有成员有不明原因的疾病，希望通过检测寻找线索的家庭。
- 希望为孩子规划更精准的成长支持，了解潜在健康风险的家庭。
- 对自己或家人的健康有长期深度关注，想进行系统性了解的人。
- 备孕或计划组建家庭，希望对遗传背景有更清晰认知的夫妇。
- 在香港关注前沿健康管理，希望获得更个性化健康建议的人士。
- 对自身或家人的健康感到担忧，希望借助科学手段获得更多信息。
怎么做这个检测
- 前期咨询：您可以通过电话或在线方式，与我们的顾问详细沟通，确认检测是否适合您及家人。
- 签署知情同意：在充分了解后，您和家人会在线签署一份知情同意书。
- 样本采集：您可以选择前往香港的指定合作点，或预约邮寄采样包完成全血样本采集。
- 样本寄送与接收：采集后的样本会由专人安全寄送至我们的中央实验室。
- 实验室检测：样本在实验室进行DNA提取、测序和生物信息学分析，通常需要数周时间。
- 报告生成与审核：分析完成后，生成初步报告，并由专家团队进行复核。
- 报告解读与交付：报告完成后，我们会安排顾问通过电话或视频为您和家人进行详细解读。
- 后续支持：报告交付后，您仍可就报告内容获得一定期限内的咨询服务支持。
香港全外显子基因测序机构推荐
香港其他全外显子基因测序机构：
大家都在问
问: 全外显子测了，是不是就把我所有的基因都测完了？
不是的。全外显子测序主要覆盖基因的蛋白质编码区（外显子），这部分约占基因组的1%-2%。还有大量的非编码区（内含子、调控区域等）未包含在此检测中。它测的是目前认为与疾病关联最密切、信息最明确的部分。
问: 这个费用能开发票吗？可以开什么项目的发票？
您好，可以的。我们可以为您开具正规的检测服务费发票。具体的开票项目和税点信息，我们的服务人员在您付费前会与您详细沟通确认，完全符合财税规定。
问: 我比较忙，整个服务流程能不能线上全部搞定？
基本可以。从咨询、购买、预约到查看电子报告、线上咨询解读，大部分环节都支持在线完成。只有采样环节需要您亲自完成（或在家使用邮寄套件），其余均可高效线上处理。
问: 现在付了全款，万一我中途因为个人原因不想做了，可以退款吗？
您好，关于退款政策，我们有明确的流程规定。通常，在样本尚未送入实验室进行检测前，可以办理相关手续。具体的退款比例和流程，需要根据您所处的服务阶段来定。请在签约或付款前，向您的服务顾问索阅并确认详细的条款。
问: 全外显子测序和我们常听说的基因检测有啥不一样？
常见的消费级基因检测往往只查几个特定点位，而全外显子测序是更全面的医学级检测。它覆盖了人体约2万个基因的蛋白质编码区，分析范围更广、更深，旨在寻找与临床表现相关的致病性基因变异，信息量不是一个量级。
问: 这个检测和产前诊断（比如羊水穿刺）是一回事吗？
您好，不是一回事。全外显子测序是分析基因序列的技术。它可以应用于产前诊断（如对羊水细胞进行测序），但本身不是一种取材手术。它是一个强大的分析工具，而羊水穿刺是一种获取胎儿细胞样本的医疗操作。两者常结合使用。
问: 这个全外显子测序到底是查什么的？
这项检测是对您基因组中所有外显子区域进行测序，外显子是直接指导蛋白质合成的关键部分。它能一次性分析已知与疾病相关的数千个基因，主要用于寻找可能导致您或家人特定健康状况（如生长发育异常、罕见病等）的潜在遗传原因。
重要提醒
- 检测前请与家人充分沟通，确保主要家庭成员（如父母、子女）知情并愿意参与。
- 采样前无需特意空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请务必填写真实的个人基本信息及简单的健康问卷，这有助于报告的准确解读。
- 如果选择邮寄，收到采样包后请尽快安排采样并寄回，避免长时间放置。
- 报告解读环节非常重要，建议您和家人一同参与，以便全面理解信息。
- 请将基因检测报告视为一份长期的健康参考资料，妥善保管。
- 检测结果具有个人属性，请注意保护您和家人的隐私信息。
- 对报告内容有任何疑问，请随时联系您的专属顾问进行沟通。
